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癌症突变研究可能为个性化治疗指明方向

2022-04-25 09:44:41 投稿人 : syx19951119 围观 : 次 评论

科学家们分析了超过 18,000 个癌症样本的完整基因蓝图，发现了新的突变模式，可以帮助医生提供更好、更个性化的治疗。

他们的研究于周四发表在《科学》杂志上，并不是第一个对癌症样本进行如此全面的“全基因组”分析的研究。但从来没有人做过这么多。

这是世界上最大的队列。这是非凡的，”剑桥大学的Serena Nik-Zainal说，她是该团队的一员。

超过 12,200 个手术标本来自从英国国家卫生服务局招募的患者，作为研究普通癌症和罕见疾病患者全基因组项目的一部分。其余的来自现有的癌症数据集。

研究人员之所以能够分析如此大量的数据，是因为基因测序技术的改进使科学家们终于能够完成对整个人类基因组的解码——更强大、更准确的机器。

未参与这项研究的休斯顿 MD 安德森癌症中心的基因组医学专家Andrew Futreal说：“我们真的可以开始梳理导致癌症产生的侵蚀性力量的基础。”
癌症是一种基因组疾病，或者是运行细胞的全套指令，当一个人的 DNA 变化导致细胞不受控制地生长和分裂时，就会发生这种疾病。2020年，全球约有1900万新癌症病例。
 

在这项研究中，研究人员观察了 19 种类型——乳腺癌、结肠直肠癌、前列腺癌、脑癌和其他癌症——并确定了 58 条癌症病因的新线索，称为“突变特征”，这些线索有助于疾病的发展。Nik-Zainal 说，他们还证实了先前报道的 70 多种突变模式中的 51 种。

有些是由于一个人的细胞内的问题而出现的；另一些是由环境暴露引发的，例如紫外线辐射、烟草烟雾或化学物质。

Nik-Zainal 说，了解更多“有助于我们更准确地了解每个人的癌症”，这有助于指导治疗。

作为个性化医疗或基于患者基因和特定疾病的护理的增长趋势的一部分，基因测序已经融入癌症护理。现在，医生在查看个别癌症时将有更多信息可供参考。

为了帮助医生使用这些信息，研究人员开发了一种计算机算法，可以让他们找到常见的突变模式并找出罕见的突变模式。Nik-Zainal 表示，根据特定模式，医生可能会建议采取某种行动，例如接受免疫疗法
Futreal 说，这些数据还可以向医生展示当患者患上具有某种突变模式的癌症时，随着时间的推移会发生什么——帮助他们更早地进行干预，并在理想情况下阻止正在发展的疾病

 

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